Amniyosentez Nedir? Nasıl Yapılır?

Amniyosentez Nedir?

Amniyosentez, genellikle gebeliğin 15 ila 20 haftasında yapılan bir tanı testidir. Bu prosedür uterustan az miktarda amniyotik sıvı (gelişmekte olan bebeğinizi çevreleyen sıvı) çıkarmayı içerir. Amniyotik sıvı, bebeğinizin belirli kromozomal defektlere sahip olup olmadığını belirlemek için test edilir.

Amniyosentez Sırasında Ne Olur?

Amniyosentez sırasında bebeği görselleştirmek için bir ultrason kullanılır. Daha sonra, alt karın içine çok ince bir iğne yerleştirilir ve az miktarda amniyotik sıvı alınır.

Amniyotik sıvı, bu sıvı sıvı içinde yüzen bebeğinizin deri hücrelerini içerir. Bu cilt hücreleri bir laboratuvara alınır ve bebeğin kromozomlarının bir resmini sağlamak için bir karyotip testi yapılır. (Floresan in situ hibridizasyon (FISH) testi de yapılabilir)

Amniyosentez Ne İçin Test Ediyor?

Genel olarak, bir amniyosentez üç şey için test edilir.

-Down sendromu gibi kromozom anormallikleri

-Spina bifida ve anensefali gibi nöral tüp defektleri

-Kistik fibroz, orak hücreli anemi ve Tay-Sachs hastalığı gibi kalıtsal genetik bozukluklar

Hem FISH testi hem de karyotipleme, Down sendromu veya başka bir trizomi olup olmadığını belirlemek için bebeğin kromozomlarını doğrudan analiz eder. Trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu en yaygın kromozom anormalliğidir ve kromozomların 21'den fazla bir kopyasına sahip olmasından kaynaklanır.

FISH testi, bebeğin tüm kromozomlarının tam bir resmini vermez, ancak size trizomi hakkında hızlı bir cevap verebilir. Bir FISH testi sonuçları genellikle 1-2 gün içinde verilir. Bir karyotip sonuçlarını almak ise daha uzun sürer (iki ila üç hafta), ancak bu test bebeğin kromozomları hakkında tam bilgi verir.

Bir amniyosentez ayrıca trizomi 18 ve trizomi 13 dahil olmak üzere diğer kromozom anormallikleri içinde bebeğinizi test eder. Testler, tüm kromozom anormalliklerinin yüzde 99'unu algılar. Ayrıca, açık nöral tüp defektlerinin % 96'sını algılayan alfa-fetoprotein (AFP) adlı bir proteini ölçerek spina bifida ve anensefali gibi açık nöral tüp defektleri de kontrol edilir.

Bununla birlikte, ne amniyosentez ne de koryonik villus örneklemesi (CVS) tüm doğum kusurlarını test edemez. Dolayısıyla, bir amniyosentezden gelen normal sonuçlar güven verirken, çocuğunuzun sağlıklı olacağını garanti etmemektedir.

Eğer belirli bir genetik bozukluktan endişe ediyorsanız, bu bozukluğun doğum öncesi test edilmesi durumunda doktorunuza veya genetik danışmanınıza danışmak isteyebilirsiniz.

Amniyosentez Nasıl Yapılır?

Çoğu kadın, bir amniyosentezin ne kadar ağrısız olduğuna şaşırabilir. Bazı kadınlar prosedür sırasında rahatsız edici bir baskıya veya kramp hissine sahipken, çoğu hiç acı hissetmemektedir. Prosedür genellikle hızlıdır ve bebeğin pozisyonunu izlemek ve iğnenin bebeğe dokunmadığından emin olmak için prosedür boyunca bir ultrason kullanılır.

Amniyosentezinizin sonuçlarını aldığınızda, sonuçlarınızın ne anlama geldiği konusunda doktorunuzla veya genetik uzmanıyla konuşmalısınız. Amniyosentezden aldığınız herhangi bir tanı hakkında doğru ve güncel bilgiler almak önemlidir.

Bir Amniyosentez, Koryonik Villi Örneklemesinden (CVS) Nasıl Farklıdır?

Her iki test de bebeğin kromozomları hakkında bilgi verirken, prosedürler arasında bazı önemli farklılıklar vardır.

Bir amniyosentez, bir koryonik villus örneklemesinden (CVS) iki şekilde farklıdır:

Zamanlama  - Amniyosentez genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftası arasında yapılır. Öte yandan, bir CVS testi ilk trimesterde, gebeliğin 10-13. haftası arasında yapılır.

Elde edilen sonuçlar  - Hem amniyosentez hem de koryonik villus örneklemesi, Down sendromunu % 99 oranında doğrulukla teşhis edecek fetal kromozomların bir resmini verecektir. Bununla birlikte, bir amniyosentez ile, alfa-fetoprotein (AFP) olarak adlandırılan bir madde de ölçülür. Amniyotik sıvıda AFP miktarı, bir fetüsün spina bifida veya anensefali gibi nöral tüp defektlerine sahip olup olmadığının belirlenmesine yardımcı olabilir.

Yıllar boyunca, amniyosentezin CVS'ye kıyasla daha düşük bir düşük riski olduğu düşünülmüştür. Bununla birlikte, bu prosedürler nedeniyle düşük yapma riskinin, her iki prosedürde deneyimli bir kişi tarafından gerçekleştirildiğinde, yaklaşık olarak 1/300 ila 1/500 gibi düşük oranlar olduğu bilinmektedir.